Estudo na revista Science identifica mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento do cérebro, incluindo mutações somáticas em tecidos cerebrais post-mortem, polimorfismos de nucleotídeo único no córtex pré-frontal dorsolateral, afetando processos biológicos.
Um estudo publicado na revista Science identificou mutações genéticas que podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento da esquizofrenia. Essas descobertas podem ajudar a entender melhor as causas subjacentes dessa condição complexa.
A esquizofrenia é um transtorno mental grave que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. Além disso, é considerada uma doença crônica que pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes. A busca por tratamentos eficazes é fundamental para melhorar as perspectivas de recuperação e reabilitação dessas pessoas. Com a identificação dessas mutações genéticas, os cientistas podem desenvolver novas estratégias para combater essa doença.
Esquizofrenia: Um Novo Estudo Revela a Importância das Mutações Somaticas
De acordo com os cientistas, as mudanças genéticas que ocorrem durante o desenvolvimento do cérebro, conhecidas como mutações somáticas, são cruciais para o surgimento da esquizofrenia. Um novo estudo aponta que essas mutações podem impedir o desenvolvimento normal do cérebro e contribuir para a manifestação da doença. A descoberta foi feita com base em análises de tecidos cerebrais post-mortem de indivíduos com e sem a esquizofrenia.
A pesquisa indica que essas mutações são mais comuns nos cérebros de pessoas com esquizofrenia, o que sugere que elas podem ser um fator importante na etiologia da doença. A expectativa é de que a descoberta ajude a detectar novos alvos genéticos para a criação de medicamentos mais eficazes para o tratamento da esquizofrenia.
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As Mutações Somaticas e a Esquizofrenia
Para o estudo, a equipe analisou e comparou tecidos cerebrais post-mortem de indivíduos com e sem esquizofrenia. Após realizar o sequenciamento do DNA de neurônios no córtex pré-frontal dorsolateral (CPFDL), os cientistas detectaram polimorfismos de nucleotídeo único, que são variações genéticas na qual apenas uma base nucleotídica é substituída na sequência de DNA.
Durante a pesquisa, os cientistas observaram que as mutações somáticas eram muito mais comuns em certas regiões do DNA do cérebro de indivíduos com esquizofrenia do que no de pessoas sem o transtorno. A hipótese é de que essas mutações interrompem certos processos biológicos no desenvolvimento do cérebro, contribuindo, consequentemente, para a manifestação da esquizofrenia.
Implicações para o Tratamento da Esquizofrenia
‘Além das mutações herdadas que normalmente imaginamos, agora vemos que mutações que surgem durante o desenvolvimento do cérebro também podem contribuir para a doença’, diz Andrew Chess, coautor sênior do estudo. Com as descobertas, os pesquisadores esperam identificar novos alvos genéticos para nortear a criação de futuros medicamentos para a esquizofrenia.
A equipe ainda descobriu que parte das alterações possuía uma assinatura molecular que já foi identificada anteriormente em mutações causadas por inflamações. Essa descoberta pode ajudar a entender melhor a relação entre a inflamação e a esquizofrenia, e pode levar a novas estratégias de tratamento para a doença.
Fonte: @Olhar Digital
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